La fecha 21/03 fue seleccionada por ser significativa:  el síndrome de Down aparece como consecuencia de un cromosoma extra en el par 21 de cada célula, es decir, se produce una Trisomía del par 21.

Para celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down, DOWN ESPAÑA lanza ‘Auténticos’, su nueva campaña con la que busca dar más visibilidad a las personas con esta discapacidad intelectual y, de esta forma, mejorar su inclusión social.

En España, 1 de cada 1.100 niños nace con síndrome de Down. 

¿Qué es el Síndrome de Down?

Cada célula del cuerpo humano posee un núcleo donde se encuentran los genes (donde se almacena el material genético de cada persona). Los genes se agrupan formando una estructura llamada cromosoma. Los bebés comienzan a formarse cuando reciben 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del espermatozoide del padre.

cromosomas down.jpgEl síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él en el par número 21, de manera que el bebé recibe 24 en lugar de 23 pares de cromosomas de uno de sus padres.

Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo: la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.

Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son los siguientes:

Vía: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo

Vía: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo

  • Cara achatada y ojos ligeramente rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas y lengua larga.
  • Manos y pies pequeños.
  • Un solo pliegue en la palma de la mano.
  • Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.
  • Débil tono muscular
  • Baja estatura

También pueden nacer con  defectos congénitos como cardiopatías (algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico), alteraciones gastrointestinales, trastornos endocrinos, trastornos  en la visión, en la audición, etc. También puede tener retrasos del lenguaje y dificultad de coordinación física. Sin embargo, muchos bebés con síndrome de Down llegan a la edad adulta felices y con una vida productiva

Quiero leer más sobre los defectos congénitos.


Hay tres tipos de síndrome de Down:

TRISOMÍA 21:  Ocurre cuando en el espermatozoide o en el óvulo no se separa alguna de las parejas de cromosomas, lo que origina un reparto no igualitario de los mismos y se replica el cromosoma extra en todas las células del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down representa el 95% de los casos.

MOSAICISMO: Ocurre cuando lo anterior no se produce en todas las células, sino que algunas contienen los 46 cromosomas habituales y otras contienen 47. Representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down.

TRANSLOCACIÓN: Ocurre por un reordenamiento del material cromosómico, es decir, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.

¿Cómo saber si un bebé tiene Síndrome de Down?

Triple screening o cribado combinado de primer trimestre:

Es la prueba de elección que se le ofrece a la mayoría de las mujeres ya que presenta una tasa de detección del 90%.  Con este cribado se estiman las probabilidades de que el bebé esté afectado de síndrome de Down o de otros síndromes. Este riesgo se calcula en función de la edad materna, marcadores ecográficos y niveles bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre. Para hacer el triple screening  se realiza una extracción de sangre materna y una ecografía.

Analítica materna: Se realiza generalmente entre la semana 8 y 10 de embarazo y no es necesario estar en ayunas. Se estudiarán dos valores bioquímicos, el de la fracción beta de la hormona del embarazo (hCG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida como PAPP-A.

Ecografía: Se realiza entre las 11.2 y 13.6 semanas de gestación. Es una de las ecografías más importantes del embarazo ya que a través de ella se datará la gestación y se valorarán  los marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatías como es la traslucencia nucal, un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, próximal al cuello. La importancia de la medición radica en que los fetos con síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio.

En caso de tratarse de una gestación gemelar, si cada feto tiene una placenta independiente (gestación bicorial) se hará una estimación de riesgo para cada feto. En caso de que compartan la placenta (gestación monocorial) habrá un único riesgo calculado a partir de la media de las dos translucencias nucales.

Se considera una gestación de alto riesgo cuando el riesgo es superior a 1/250. Como esta prueba no es diagnóstica, se le ofrecerá a la embarazada un procedimiento invasivo para realizar el diagnóstico: La amniocentesis o la biopsia corial.

La amniocentesis se raliza alrededor de la semana 16 del embarazo y consiste en analizar una cantidad del líquido amniótico extrayéndolo mediante una punción en el vientre de la madre. 

La biopsia corial es una prueba mediante la que se recogen células placentarias. Puede hacerse vía abdominal o vía vaginal. Se realiza a partir de la 8 semana de gestación, por lo que proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto espontáneo.

Test cuádruple durante el segundo trimestre:

Un pequeño porcentaje de mujeres puede que no se realicen el triple screening por diferentes motivos, como conocer su embarazo de forma tardía, no tener acceso a un control del embarazo de forma precoz, etc. En estas situaciones se puede emplear este test, con una fiabilidad aceptable pero inferior a la del primer trimestre (tasa de detección del 75%) mediante el cual se estima el riesgo en función de la edad materna y de 4 valores bioquímicos de referencia que aparecen en el segundo trimestre de gestación. En este caso la embarazada debe realizarse la analítica entre las 14 y las 20 semanas de embarazo. Al igual que en el anterior, se considera de alto riesgo si es >1/250 para la trisomía 21, 13 o 18.

Cariotipo:

Se realiza para saber después del parto si el bebé tiene Síndrome de Down. A parte de la exploración clínica al nacimiento se realizará el diagnóstico estudiando el cariotipo del bebé; es decir, se extraerá una muestra de sangre para ordenar y estudiar sus cromosomas celulares.

Cariotipo de una mujer con síndrome de Down, en el que se aprecian 3 copias del cromosoma 21. Fuente: Síndrome21

Cariotipo de una mujer con síndrome de Down, en el que se aprecian 3 copias del cromosoma 21.
Fuente: Síndrome21


El síndrome de Down no es una enfermedad y por lo tanto no requiere ningún tratamiento médico como tal. En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA cuyo objetivo es, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.

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Es importantísimo prestar apoyo a las familias desde el mismo momento en que los padres reciben la noticia de que esperan un hijo con síndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para el recién nacido, que necesitará trabajar de inmediato con todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga genética. Los programas de Atención Temprana se son fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del bebé y para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje. También para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situación.

Imagen: Pinterest

El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo como el  Día Mundial del Síndrome de Down con el objetivo de aumentar la conciencia pública  y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También busca resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

 

Enlaces de interés:

El embarazo tras un diagnóstico de síndrome de Down. Guía para padres. Si os acaban de comunicar que vuestro bebé tendrá síndrome de Down, este cuaderno será una guía útil para ayudaros en este momento.

¡Felicidades por la llegada al mundo de vuestro bebé! Si acabáis de tener un bebé con síndrome de Down probablemente tenéis muchas preguntas. En este folleto se da respuesta a algunas de forma muy resumida.

Tu bebé con síndrome de Down. este libro os alentará desde el primer momento a través de testimonios de otras familias y de profesionales especializados.

Un futuro prometedor juntos. Guía para padres primerizos.

Fuentes:

CDC |Fundación Catalana Síndrome de Down |Fetal Medicine Barcelona |Down España | Down Syndrome International | Asociación Síndrome de Down GranadaNational Down Syndrome Society  |Naciones Unidas | Down21

 

Lele Ramírez y Ana Casanova. Matronas.

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