Jérôme Lejeune

Jérôme Lejeune

En 1866, John Langdon Down, médico inglés, publicó su obra académica en la que realizaba una descripción exacta de una persona con síndrome de Down, lo que hizo que ganara el reconocimiento de ser el “padre” del síndrome. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica.

En España, 1 de cada 1.100 niños nace con síndrome de Down

«Mis oportunidades, mis opciones. Disfrutar de plena igualdad de derechos y el papel de las familias»

Bajo este lema hoy se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down.

Esta campaña tiene como protagonistas a 10 madres y a 10 niños, y pretende demostrar que no existen diferencias entre los niños con y sin esta discapacidad, acercando a todo el mundo su manera de ser, pensar y sentir.

La fecha 21/03 fue seleccionada por ser significativa:  el síndrome de Down aparece como consecuencia de un cromosoma extra en el par 21 de cada célula, es decir, se produce una Trisomía del par 21.

El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down.

Con esta celebración, la Asamblea General quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

¿Qué es el Síndrome de Down?

cromosomas down.jpgCada célula del cuerpo humano posee un núcleo donde se encuentran los genes, que es donde se almacena el material genético de cada persona. Los genes se agrupan formando una estructura llamada cromosoma.  Estos pequeños “paquetes” de genes determinan durante el embarazo la manera en que se formará el bebé y las funciones que tendrá su cuerpo durante la gestación y después de que nazca. Todos los bebés comienzan a formarse cuando reciben 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del espermatozoide del padre. El síndrome de Down ocurre porque en el óvulo o el espermatozoide se produce un cromosoma extra en el par número 21, de manera que el bebé recibe 24 en lugar de 23 pares de cromosomas de uno de sus padres. Este cromosoma extra se expresa con unos rasgos fenotípicos característicos y con un desarrollo intelectual más lento que las demás personas.

Todavía no se conocen las causas que producen un cromosoma extra. No hay ninguna investigación científica definitiva que indique que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down consisten en:

Vía: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades,  Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo

Vía: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo

  • Cara achatada y ojos ligeramente rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas y lengua larga.
  • Manchas blancas diminutas en el iris del ojo.
  • Manos y pies pequeños.
  • Un solo pliegue en la palma de la mano.
  • Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.
  • Débil tono muscular o ligamentos flojos.
  • Baja estatura

Además de los caracteres físicos, también pueden nacer con  defectos congénitos como:

  • Cardiopatías: Estas anomalías cardiacas pueden ser diagnosticadas intraútero, y si el niño ya ha nacido, podremos sospechar que padece una cardiopatía congénita en caso de detectar cansancio en las tomas, respiración dificultosa, llanto débil, estancamiento del peso, o dificultad para ganarlo, coloración azulada de la piel y las mucosas, etc. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente.
  • Alteraciones gastrointestinales: atresia de esófago, atresia o estenosis duodenal, malformaciones anorrectales, megacolon agangliónico, celiaquía.
  • Transtornos tiroideos
  • Transtornos en la visión: astigmatismo, cataratas congénitas, miopía.
  • Transtornos en la audición
  • Trastornos odontoestomatológicos.

Quiero leer más sobre los defectos congénitos.

Una persona con síndrome de Down puede tener un coeficiente intelectual (CI) de leve a moderado dentro del rango de las discapacidades intelectuales. También puede tener retrasos del lenguaje y dificultad de coordinación física.  Sin embargo, muchos bebés con síndrome de Down llegan a la edad adulta felices y con una vida productiva.


Hay tres tipos de síndrome de Down:

TRISOMÍA 21 (No disyunción celular):  Ocurre cuando en el esperma o en el óvulo no se separa alguna de las parejas de cromosomas, lo que origina un reparto anómalo de los mismos: de los 46 originales, 24 irán a un gameto y 22 a otro (en lugar de 23 a cada uno) y se replica el cromosoma extra en todas las células del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.

División típica celular

División Trisomía 21 (No disyunción)

División Trisomía 21 (No disyunción)

MOSAICISMO: Ocurre cuando la no disyunción del cromosoma 21 se lleva a cabo en una pero no en todas las divisiones de células iniciales después de la fecundación, por lo que hay una mezcla de dos tipos de células: algunas contienen los 46 cromosomas habituales y otras contienen 47. Esas células con 47 cromosomas tienen un cromosoma extra 21. Representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down.

Mosaicismo

Mosaicismo

TRANSLOCACIÓN: Ocurre por un reordenamiento del material cromosómico. En este caso, existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado, es decir, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, normalmente suele unirse al cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down. Representa aproximadamente el 4%.


¿Cómo saber si un bebé tiene Síndrome de Down?

Triple screening o cribado combinado de primer trimestre:

Es la prueba de elección que se le ofrece a la mayoría de las mujeres ya que presenta una tasa de detección del 90%.  Con este cribado se estiman las probabilidades de que el feto esté afectado de síndrome de Down o de otros síndromes (Edwards –trisomía 18– y Patau –trisomía 13–). Este riesgo se calcula en función de la edad materna, marcadores ecográficos y niveles bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre.

National Down Syndrome Society

National Down Syndrome Society

Para hacer el triple screening  se realiza una extracción de sangre materna y una ecografía.

Analítica materna: Se realiza entre la semana 7 y 14 (generalmente entre la 8 y la 10) y no es necesario estar en ayunas. Se estudiarán dos valores bioquímicos, el de la fracción beta de la hormona del embarazo (hCG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida como PAPP-A.

Ecografía: Se realiza entre las 11.2 y 13.6 semanas de gestación. Es una de las ecografías más importantes del embarazo ya que a través de ella se datará la gestación, se realizará un estudio anatómico del feto y se valorarán  los marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatías como la traslucencia nucal (TN).

La translucencia nucal es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, próximal al cuello. La importancia de la medición radica en que los fetos con síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio.

Para calcular el riesgo se introducen en un software de cálculo de riesgo los datos y valores obtenidos anteriormente.

En caso de tratarse de una gestación gemelar, si cada feto tiene una placenta independiente (gestación bicorial) se hará una estimación de riesgo para cada feto. En caso de que compartan la placenta (gestación monocorial) habrá un único riesgo calculado a partir de la media de las dos translucencias nucales.

Se considera una gestación de alto riesgo cuando el riesgo es superior a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13. Como esta prueba no es diagnóstica, se le ofrecerá a la embarazada un procedimiento invasivo para realizar el diagnóstico: La biopsia corial o la amniocentesis.

La amniocentesis es  una una prueba invasiva que se raliza alrededor de la semana 16 del embarazo y que consiste en analizar una cantidad del líquido amniótico extrayéndolo mediante una punción en el vientre de la madre. 

La biopsia corial es una prueba invasiva mediante la que se recogen células placentarias. Puede hacerse vía abdominal o vía vaginal utilizando unas sondas y pinzas especiales. Se realiza a partir de la octava semana de gestación, por lo que proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto espontáneo.

Un pequeño porcentaje de mujeres puede que no se realicen el triple screening por diferentes motivos, como conocer su embarazo de forma tardía, no tener acceso a un control del embarazo de forma precoz, etc. En estas situaciones, cuando se trate de embarazos por encima de las 14 semanas, se puede emplear otro tipo de test con una fiabilidad aceptable pero inferior a la del primer trimestre (tasa de detección del 75%).

En este screening del segundo trimestre, el test cuádruple,  se estima el riesgo para las trisomías 21, 18 y 13  en función de la edad materna y segun los marcadores bioquímicos de segundo trimestre (hCG, la alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la inhibina A). En este caso la embarazada se realizará la analítica entre las 14 y las 20 semanas. Al igual que en el anterior, se considera de alto riesgo si es >1/250 para la trisomía 21, 13 o 18.

En el caso de gestaciones gemelares, la efectividad es menor, con una tasa de detección de 50%.

Cariotipo:

Para saber después del parto si el bebé tiene síndrome de Down hay que hacerle al bebé una prueba que se llama cariotipo. 

Cariotipo de una mujer con síndrome de Down, en el que se aprecian 3 copias del cromosoma 21. Fuente: Síndrome21

Cariotipo de una mujer con síndrome de Down, en el que se aprecian 3 copias del cromosoma 21.
Fuente: Síndrome21

Para obtener una cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé y utilizan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma.


El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico como tal. Al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo. En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA cuyo objetivo es, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.

calcetas

Es importantísimo prestar apoyo a las familias desde el mismo momento en que los padres reciben la noticia de que esperan un hijo con síndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para el recién nacido, que necesitará trabajar de inmediato con todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga genética. Los programas de Atención Temprana se son fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del bebé y para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje. También para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situación.

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Enlaces de interés:

El embarazo tras un diagnóstico de síndrome de Down. Guía para padres. Si os acaban de comunicar que vuestro bebé tendrá síndrome de Down, este cuaderno será una guía útil para ayudaros en este momento.

¡Felicidades por la llegada al mundo de vuestro bebé! Si acabáis de tener un bebé con síndrome de Down probablemente tenéis muchas preguntas. En este folleto se da respuesta a algunas de forma muy resumida.

Tu bebé con síndrome de Down. este libro os alentará desde el primer momento a través de testimonios de otras familias y de profesionales especializados.

Un futuro prometedor juntos. Guía para padres primerizos.

Fuentes:

CDC |Fundación Catalana Síndrome de Down |Fetal Medicine Barcelona |Down España | Down Syndrome International | Asociación Síndrome de Down GranadaNational Down Syndrome Society  |Naciones Unidas | Down21

 

Lele Ramírez y Ana Casanova. Matronas.

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